Trizomi 13 Hastalığı Nedir?

İçindekiler:

1. Trizomi 13 Hastalığı Nedir?
2. Trizomi 13 neden olur?
3. Trizomi 14 nedir?
4. Down sendromu nedir belirtileri nelerdir?
5. Down sendromu tanısı nasıl konulur?

Trizomi 13 Hastalığı Nedir?

Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.

Trizomi 13 neden olur?

Patau sendromu da (Trizomi 13), Trizomi 21 ve Trizomi 18 gibi tedavi edilemeyen ağır kromozomal bir bozukluklardan biridir. Bozukluk 13. kromozomun vücut hücrelerinde iki adet yerine üç adet bulunmasından kaynaklanır. Yukarıda anlatılan diğer iki hastalık gibi bunda da annenin hamilelik yaşı önemlidir.

Trizomi 14 nedir?

Mozaik trizomi 14, belirgin ve tanınabilir klinik özelliklere sahip nadir bir kromozom anomalisidir. Bu sendroma doğuştan kalp anomalileri eşlik edebilmektedir. Bu olguda literatürde daha önce yer almayan aorta-pulmoner ile pencere mozaik trizomi 14 birlikteliğini sunuyoruz.

Down sendromu nedir belirtileri nelerdir?

Down Sendromu Belirtileri Gözler, çekik ve arası açıktır. Down sendromlu bireyler normalden daha kısa boyludur ve bu bireylerin el ve ayak yapısı daha küçüktür. Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır.

Down sendromu tanısı nasıl konulur?

11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu tespit edilebilir.