İçindekiler:
- SMA anneden mi babadan mı?
- SMA hastalığı genetik testte çıkar mı?
- SMA taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?
- SMA önceden tespit edilebilir mi?
- SMA tanısı ne zaman konur?
- SMA testi kime yapılmalı?
- SMA hastalığı hangi testle anlaşılır?
- SMA bebek nasıl anlaşılır?
SMA anneden mi babadan mı?
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, otozomal resesif geçişli kalıtsal, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Hastalık,
anne ve
babanın taşıyıcı olması durumunda görülür.
SMA hastalığı genetik testte çıkar mı?
Birçok
genetik hastalık gibi adını son dönemde sıkça duyduğumuz Spinal Musküler Atrofi (
SMA) hastalığını da tüp bebek
tedavisi kapsamında uygulanan Preimplantasyon
Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile tespit etmenin mümkün olduğunu belirten Kadın
Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr.
SMA taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?
SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin
SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor.
SMA önceden tespit edilebilir mi?
Genetik tarama ile
SMA'yı
önceden tespit etmek mümkün.
SMA tanısı ne zaman konur?
Tip-3
SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin,
SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir.
SMA testi kime yapılmalı?
Sma Taşıyıcılık
Testi Evlilik Öncesi Ayrıca yapılan araştırmalara göre ülkemizde anne ve babası
sma taşıyıcısı olan yılda ortalama 300
sma hastası bebek dünyaya gelir. Bu sebep ile evlilik öncesinde çiftlere mutlaka
sma taşıyıcılık
testi yapılır.
SMA hastalığı hangi testle anlaşılır?
EMG testi sinir ve kas durumu incelemesinde
SMA'da ön boynuz hareket sinirleri ile ilgili anormal bulgular tespit edildiğinde kas hastalıklarından kesin olarak ayrılır. Kesin tanı %95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur.
SMA bebek nasıl anlaşılır?
Hastalığın tipine göre değişebilen
SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar: Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma. Zayıf baş kontrolü Zayıf emme ve yutma güçlüğü