İçindekiler:
- SMA ne sıklıkta görülür?
- SMA hastalığının tedavisi ne kadar?
- SMA hastalığı anne karnında tespit ediliyor mu?
- SMA hastalığı anne karnında belli oluyor mu?
- Türkiye'de kaç SMA hastası var?
SMA ne sıklıkta görülür?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme
sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir.
SMA hastalığının tedavisi ne kadar?
İlacın ilk yıl kullanılacak dozları için 625 bin ile 750 bin dolar arasında bir rakam ödenirken, daha sonra her yıl için 375 bin dolar ödeniyor.
SMA tedavisinde kullanılan bir diğer ilaç ise Roche ilaç şirketinin ürettiği Risdiplam isimli ağız yoluyla kullanılan ilaç. Hastaların bu ilacı her gün kullanması gerekiyor.
SMA hastalığı anne karnında tespit ediliyor mu?
Kuşkucu, “Ailesinde
SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış
anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu
tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan
SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
SMA hastalığı anne karnında belli oluyor mu?
Dr. Gül Aktan, “
SMA, çocuk daha
anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı
belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek
SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde
hastalık tespit edilebilir” dedi.
Türkiye'de kaç SMA hastası var?
Sağlık Bakanlığının verilerine göre
Türkiye'de toplam
SMA hastası sayısı bin 619. Hastaların büyük kısmını bebek ve çocuklar oluşturuyor.