İçindekiler:
- Metabolik hastalık nedir bebeklerde?
- Metabolik hastalıklar hangileri?
- Doğumsal enzim eksikliği nedir?
- Çocuk Metabolizma hastalıkları neler?
- Çocuk Metabolizma hastalıkları nelere bakar?
- Yenidoğanda Biotinidaz eksikliği nedir?
- Metabolik analizler için ne kullanılır?
Metabolik hastalık nedir bebeklerde?
Doğumsal
metabolizma hastalıkları, protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizmasında meydana gelen defektler sonucu gelişen patolojik tablolardır.
Metabolik hastalıklar hangileri?
Metabolik hastalıklardan doğan şişmanlık, şeker
hastalığı, insülin direnci, hipertansiyon, tiroit ve guatr
hastalıkları, kemik erimesi ve kan yağı bozuklukları
metabolik hastalık olarak tedavi edilir.
Metabolik rahatsızlıklar, kilosuna, hastanın yaşına ve çeşitli özelliklere göre farklılık gösterir.
Doğumsal enzim eksikliği nedir?
-Fenilketonüri: Doğuştan bir
enzim eksikliği nedeniyle besinlerle alınan fenilalanin isimli bir aminoasit (proteinleri oluşturan yapıtaşı) parçalanamaz ve vücutta birikir. Buna bağlı olarak kasılma nöbetleri, spastiklik, zeka geriliği ve bedensel gelişme geriliği görülür. Türkiye'de 5 bin bebekte bir görülür.
Çocuk Metabolizma hastalıkları neler?
Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları- Şişmanlık (Obezite)
- Tiroid Guatr.
- Erken Ergenlik Problemi.
- Gecikmiş Ergenlik.
- Diyabet (Şeker Hastalığı)
- Gelişim Bozuklukları
- Hipotiroid.
- Kemik Hastalıkları
Daha fazla öğe...
Çocuk Metabolizma hastalıkları nelere bakar?
Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümünde kalıtsal (doğuştan)
metabolik hastalıkların tarama, tanı ve tedavileri ve normal
çocuk beslenmesi ile beslenme bozuklukları konularında klinik ve laboratuvar hizmetleri vermektedir.
Yenidoğanda Biotinidaz eksikliği nedir?
Otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan
biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.
Metabolik analizler için ne kullanılır?
Metabolizma analizlerinde en yaygın
kullanılan teknik
analiz cihazı tarafından bireylere verilen elektrik akımıyla gerçekleştirilir. Bu teknikte verilen elektrik akımı genellikle hissedilmeyecek kadar küçüktür. Oldukça zayıf olan bu elektrik akımı tüm kasların içindeki sıvılarda dolaşarak bilgi aktarır.