İçindekiler:
- Nörofibrom nedir?
- Lisch nodülleri nedir?
- Cafe au lait lekeleri neden olur?
Nörofibrom nedir?
Nörofibromatozis, tümörlerin sinir dokusunda oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler, beyin, omurilik ve sinirler de dahil olmak üzere sinir sisteminizde herhangi bir yerde gelişebilir. Nörofibromatozis genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir.
Lisch nodülleri nedir?
İris lekeleri (
Lisch nodülü): Gözün renkli bölgesinde gruplar halinde bulunan pigmentlerdir. Göz hastalıkları uzmanı genellikle 5 yaşından sonra-erken ergenlik döneminde ortaya çıkan bu noktaları genel toplumda görülen iris çillenmesinden ayırt edebilir.
Cafe au lait lekeleri neden olur?
Koltuk altı ve kasıkta çillenmeler olmaksızın çok sayıda CAL ile birlikte olan otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Deride ve sinir sisteminde NF görülen nörofibromlar bu sendromda görülmez. Bu sendromda genetik olarak SPRED1 (Sprouty-related EVH1 domaincontaining protein 1) geninde mutasyon olmakta.