İçindekiler:
- Fenilketonüri testi nedir?
- Fenilketonüri kimlerde görülür?
- Fenilketonüri testi ne için yapılır?
- Fenilketonüri ye nedir?
- Fenilketonüri ne zaman bakılır?
Fenilketonüri testi nedir?
Fenilketonüri taraması topuktan alınan bir damla kanla yapılır ve yaklaşık 10 gün içinde sonuç alınır.
Fenilketonüri şüphesi olanlarda
testin bir kez daha tekrarlanması gerekir. 5000'de 1 görülme oranına sahip testte ilk taramada bu orandan daha fazla kişide şüpheli sonuç çıkmaktadır.
Fenilketonüri kimlerde görülür?
Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.000'dir. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması (yüzde 22) nedeniyle görülme sıklığı ise 1/3600 -1/4000 arasında değişmektedir. Ülkemizde en sık rastlanan protein metabolizması bozukluğu hastalığıdır.
Fenilketonüri testi ne için yapılır?
Fenilketonüri hastalığı Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama
testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon
testi kullanılır.
Fenilketonüri ye nedir?
Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder.
Fenilketonüri ne zaman bakılır?
Bebeklerde topuk kanı; Bebeklerin doğumundan hemen sonra, hastaneden taburcu olmadan ve genellikle bebeğin doğumunun 3 ile 5 günü arasında alınarak yapılır. Yani yenidoğan bebeklerde henüz bir hastalık belirtisi olmadan alınmalıdır. Bebekten topuk kanının alınması için en erken
zaman ise doğumdan en az 1 gün sonradır.