Fenilketonüri hastalığı nasıl olur?

İçindekiler:

  1. Fenilketonüri hastalığı nasıl olur?
  2. Fenilketonüri hastalığı nedir?
  3. Fenilketonüri nasıl beslenmeli?
  4. FKÜ değeri neden yükselir?
  5. Türkiye'de her 100 kişiden kaçı fenilketonüri?
  6. FKÜ değeri kaç olmalı?
  7. Hiperfenilalaninemi ne demek?

Fenilketonüri hastalığı nasıl olur?

Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri taraması topuktan alınan bir damla kanla yapılır ve yaklaşık 10 gün içinde sonuç alınır. Fenilketonüri şüphesi olanlarda testin bir kez daha tekrarlanması gerekir. 5000'de 1 görülme oranına sahip testte ilk taramada bu orandan daha fazla kişide şüpheli sonuç çıkmaktadır.

Fenilketonüri nasıl beslenmeli?

Fenilketonürili bebekler anne sütü ile beslenebilir ki anne sütü kesinlikle desteklenmelidir....Aşağıdaki besinler yüksek protein içerir:
  1. Kırmızı et (dana, kuzu, vb.)
  2. Tavuk, hindi.
  3. Balık.
  4. Yumurta.
  5. Peynir ve süt.
  6. Kabuklu yemişler (fındık, fıstık, badem, ceviz, vb.)
  7. Bakliyat (fasulye, bezelye, mercimek)

FKÜ değeri neden yükselir?

Fenilketonüri, (PKU) genetik (ırsi) bir hastalıktır ve genellikle akraba evliliklerinde görülür. Fenilalanini adlı amino asidi parçalamak için gereken enzimi ürettiren gendeki kusurdan kaynaklanır. Enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kanda yükselir.

Türkiye'de her 100 kişiden kaçı fenilketonüri?

Tedavi edilmediği takdirde sonuçları çok ağır olan fenilketonüri hastalığının dünyada en sık görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye. Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalığı taşıyor.

FKÜ değeri kaç olmalı?

Fenilketonüri test sonucunda kanda bulunan fenilalanin düzeyinin: 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl. 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl değerleri arasında bulunması normal kabul edilir.

Hiperfenilalaninemi ne demek?

b. Hiperfenilalaninemi: Kan fenilalanin düzeyi 10-20 mg/dl arasında olan hastalardır. Kan fenilalanin düzeyinin 6mg/dl üzerine çıkması durumunda zeka etkilenebileceği için bu grup hastalar da fenilalaninden kısıtlı diyet yapmaları veya ilaç tedavileri almaları gerekmektedir.