Adregenital sendrom nedir?

İçindekiler:

1. Adregenital sendrom nedir?
2. Turner sendromu nedir nasıl oluşur?
3. Turner sendromu ne zaman belli olur?
4. Monozomi hastalığı nedir?
5. X0 hastalığı nedir?
6. Monozomi 13 nedir?

Adregenital sendrom nedir?

Turner sendromu, kızlarda sık görülen bir kromozomal hastalıktır. Nedeni, kadınlarda 2 adet olması gereken X kromozomlarından birinin yokluğu ya da anormal olmasıdır. En tipik belirtileri, geniş ya da yele boyun, bebeklerde şişmiş el ve ayaklar, düz ve dışa dönük tırnaklardır.

Turner sendromu nedir nasıl oluşur?

Turner Sendromu kadınlarda görülen kromozomal bir hastalıktır olarak bilinmektedir. Normal bir bireyde iki X kromozomu olması gerekirken bir kısmının eksik olduğu durumlar sonucunda oluşur. Dünyada yenidoğan her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendromlu olarak doğmaktadır.

Turner sendromu ne zaman belli olur?

Turner Sendromu'nun bazı özellikleri çok erken yaşta ortaya çıkmaktadır. Örneğin; şiş el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun doğumdan hemen sonra saptanabilir. Yavaş büyüme gibi diğer bulgular ise daha büyük çocukluk yaşlarında görülür. Hastalar, erişkin dönemde çocuk sahibi olamama gibi yakınmalarla da başvurabilir.

Monozomi hastalığı nedir?

Tek bir kromozomun yokluğu: Tek bir kromozomun kaybı ile oluşan kromozomal bozukluklara monozomi adı verilir. Somatik kromozom eksikliği: Belirgin klinik tabloya neden olmaz. Sex kromozomunu eksikliği: Sex kromozomlarının kaybı sonucu oluşan monozomi tabloları daha belirgin klinik sendromlara neden olur.

X0 hastalığı nedir?

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez.

Monozomi 13 nedir?

13. kromozomun uzun kolundaki parsiyel delesyon mental retardasyon, gelişme geriliği ve çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen kromozomal bir bozukluktur. Etkilenenlerin fenotipleri delesyonun lokasyon ve boyutuna göre değişkenlik gösterir.