İçindekiler:
- Biyotinidaz eksikliği hangi vitamin eksikliği?
- Biotinidaz eksikliği ne demek?
- Kısmi biyotinidaz eksikliği nedir?
- Biyotinidaz ne yapar?
- Biyotinidaz eksikliği kaç olmalı?
Biyotinidaz eksikliği hangi vitamin eksikliği?
Biyotinidaz eksikliği hücrede normal protein çevrimi esnasında yada sindirim sırasında biotin'in proteinlerden ayrılamamasından kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Protein, karbonhidrat ve yağların metabolizmasında kullanılan biotin, aynı zamanda B7
vitamini olarak ta bilinir.
Biotinidaz eksikliği ne demek?
Biyotinidaz eksikliği , vücudun vitamin biyotini geri dönüşümü sağlayamadığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum teşhis edilmez ve tedavi edilmezse,
belirtileri ve semptomları tipik olarak yaşamın ilk birkaç ayında görünür, ancak daha sonra çocuklukta da belirginleşebilir.
Kısmi biyotinidaz eksikliği nedir?
Daha hafif form '
kısmi biyotinidaz eksikliği' olarak adlandırılır; Tedavi olmadan, etkilenen çocuklar hipotoni, cilt döküntüleri ve saç dökülmesi yaşayabilir. Bazı durumlarda, bu semptomlar yalnızca hastalık, enfeksiyon veya vücuttaki diğer stres zamanlarında ortaya çıkar.
Biyotinidaz ne yapar?
Biotinidaz, biotin adlı vitaminin metabolizmasında rol alan bir enzimdir. Biotin ise 4 adet karboksilaz enziminin aktif hale gelmesinde rol alır. Bu enzimler, protein yıkımında, glukoneogenezde ve yağ asidi sentezinde rol alırlar. Dolayısıyla bu enzim protein, glukoz ve lipit metabolizmasında önemli rol alır.
Biyotinidaz eksikliği kaç olmalı?
Derin
biyotinidaz eksikliği,