İçindekiler:
- Pompe hastalığı ne demek?
- Pompe hastalığı iyileşir mi?
- Infantil hastalığı nedir?
- Pompe hastalığı hangi enzim?
- Pompe tip 2 nedir?
- Gaucher hastalığı ne demek?
- Fenilketonüri hastalığı nedir?
- Gaucher hastalığı tedavisi nedir?
- Gaucher tip 2 nedir?
- Enzim ne için kullanılır?
- Fenilketonüri hastalığı hangi enzim eksikliği?
- Gaucher ne demek?
Pompe hastalığı ne demek?
Pompe hastalığı, her iki ebeveyn de özürlü gene sahip olduklarında genetik kalıtsallık yolu ile çocuklara aktarılan ve ender görülen ilerleyici bir hastalıktır.
Hastalık, zaman içerisinde daha da kötüye giden ve sık olarak solunum problemlerine yol açan kas güçsüzlüğüne sebep olur.
Pompe hastalığı iyileşir mi?
Pompe'ye karşı tedavi yöntemi gen tekniğiyle değiştirilmiş bir enzim kullanılarak yapılan bir enzim replasman (yerine koyma) tedavisidir. En azından belirtilerini azaltmak için başka yaklaşımlar da vardır: Çocuk hastalarda alanin, karnitin verilerek ve fizyoterapi yapılabilmektedir.
Infantil hastalığı nedir?
Infantile Pompe disease and complications: A case report Pompe
hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaci- ğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır.
Pompe hastalığı hangi enzim?
Pompe hastalığı asit maltaz ( lizozomal alfa 1,4 glikosidaz-GAA )
enzimi eksikliği sonucu ortaya çıkan bir glikojen depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
Enzim eksikliğinin derecesine göre infantil veya erişkin formları vardır.
Pompe tip 2 nedir?
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI
TİP2 (
POMPE HASTALIĞI)
Pompe hastalığı glikojen denilen kompleks şekerin vücut hücrelerinde çoğalması sebebiyle olan kalıtsal hastalıktır. Glikojenin belli organlarda ve dokularda birikmesi,özellikle kaslarda,genellikle onların fonksiyon yeteneğini bozar.
Gaucher hastalığı ne demek?
Gaucher Hastalığı, genetik bir metabolik hastalıktır ve en yaygın lizozomal depo hastalıklarından biridir. Özellikle glukoserebrosid adı verilen yağlı bir kimyasalı parçalayan glukoserebrosidaz enziminin yeterli olmamasından kaynaklanır.
Fenilketonüri hastalığı nedir?
Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak adlandırılan bir madde düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Gaucher hastalığı tedavisi nedir?
Gaucher Hastalığı için enzim replasman
tedavisi (ERT) bulunmaktadır. Enzim replasman
tedavisi eksik olan enzimin (glukoserebrosidaz) dışarıdan yerine konulmasıdIr. Üretilmiş glukoserebrosidaz enzimi her 2 haftada 1 kez damar içine infüzyon şeklinde uygulanır.
Gaucher tip 2 nedir?
Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Farklı klinik bulgulara neden olabilen üç ayrı tipi tanımlanmıştır.
Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöropatik
tip veya infantil
tip) 6. aydan önce başlangıç gösteren, özellikle beyin sapı ve kranial sinirleri tutan, yaygın nöron dejenerasyonuna yol açan tipidir.
Enzim ne için kullanılır?
Bazı
enzimler endüstriyel amaçla kullanılırlar, örneğin antibiyotik sentezinde. Ayrıca bazı ev ürünlerinde biyokimyasal tepkimeleri hızlandırmak için
enzim kullanılır (örneğin, çamaşır tozunda bulunan
enzimler lekelerdeki protein ve yağları parçalar).
Fenilketonüri hastalığı hangi enzim eksikliği?
Fenilketonüri Hastalığı Nedir, Kimlerde Gözlenir, Tedavi Yaklaşımları Nelerdir? Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli
enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.
Gaucher ne demek?
Gaucher hastalığı, dalak, karaciğer ve kemik iliği hücrelerinde glukozilseramid birikimi ile karakterize, yaygın olmayan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, otozomal resesif olarak geçer ve lizozomal lipid depo hastalığı olarak sınıflandırılır.