İçindekiler:
- SMA neden kaynaklanıyor?
- SMA hastalığı neden olur akraba evliliği?
- SMA Tip 1 hastaları kaç yıl yaşar?
- SMA hastalığı kaç aylıkken belli olur?
- SMA kaç yaşında ortaya çıkar?
- SMA tedavisini devlet karşılıyor mu?
- SMA tanısı nasıl konur?
- SMA önceden anlaşılır mı?
- SMA hastaları ne kadar yaşar?
- SMA ne zaman belli olur?
SMA neden kaynaklanıyor?
SMA HASTALIĞI
NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir.
SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan
kaynaklanır.
SMA hastalığı neden olur akraba evliliği?
Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın
hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk
SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle
akraba evliliklerinde görülür.
SMA Tip 1 hastaları kaç yıl yaşar?
Türkiye'de bin çocuk ve bebek, nadir görülen kas
hastalığı SMA'nın (Spinal Muskuler Atrofi) pençesinde. Evresine göre 3 yaşına kadar hayatta kalabilen
SMA'lı çocuklardan 6'sı, son
1 ayda hayatını kaybetti. Hastalığın 4 evresinden
1'incisi, en hayati risk taşıyanı.
SMA hastalığı kaç aylıkken belli olur?
Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1
SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2
SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar.
SMA kaç yaşında ortaya çıkar?
Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1
SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2
SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar.
SMA tedavisini devlet karşılıyor mu?
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen
devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir
SMA ilacı
devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir
SMA hastasının "gen
tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
SMA tanısı nasıl konur?
SMA hastalığının kesin
tanısı genetik inceleme ile
konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır.
SMA hastalarının %95'inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir.
SMA önceden anlaşılır mı?
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle
önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek
SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi. Prof. Dr.
SMA hastaları ne kadar yaşar?
Türkiye'de bin çocuk ve bebek, nadir görülen kas
hastalığı SMA'nın (Spinal Muskuler Atrofi) pençesinde. Evresine göre 3 yaşına kadar hayatta kalabilen
SMA'lı çocuklardan 6'sı, son 1 ayda hayatını kaybetti.
SMA ne zaman belli olur?
Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir.
Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.