İçindekiler:
- Trisomy 21 riski cut off değerinin altındadır ne demek?
- Hamilelikte trisomy 21 ne demek?
- Trizomi 13 ne kadar yaşar?
Trisomy 21 riski cut off değerinin altındadır ne demek?
Cut off değerinin üzerinde : Tarama testi (+)
demektir. (1/250
üzerinde) Down sendromu olma olasılığı daha yüksek
demektir. Amniosentez veya CVS taraması önerilir.
Hamilelikte trisomy 21 ne demek?
Trizomi
21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi
21, bebeğin hücrelerinde
21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir
21. kromozom vardır.
Trizomi 13 ne kadar yaşar?
Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir. Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır.