İçindekiler:
- Kromozom anomalileri nasıl tespit edilir?
- Fısh ile hangi kromozomal anomaliler tespit edilir?
- Kromozom anomalileri testi nedir?
- Ne tür kromozom anomalileri vardır?
- FISH yöntemi ne kadar güvenilir?
Kromozom anomalileri nasıl tespit edilir?
Tarama testlerinde risk oranları yüksek olan, risk grubunda olan gebelerde, Down Sendromu gibi sık görülebilen ve klinik bakımdan önemli
kromozom anomalileri, korion villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentez numunelerinde özel sitogenetik analizler ile incelenerek belirlenmektedir.
Fısh ile hangi kromozomal anomaliler tespit edilir?
Kromozom 13 ve IGH (14q32) yeniden düzenlenmelerinin belirlenmesinde farklı prob seçenekleri mevcut olup
FISH ile tanı konabilmektedir. Bunun dışında
kromozom 9, 11,15 için de sayısal
anomalilerin belirlenmesinde
FISH analizi ya- pılabilmektedir.
Kromozom anomalileri testi nedir?
Kromozom testi veya diğer adıyla karyotipleme, kromozomlarda meydana gelen
anomalileri tespit etmek için kişinin
kromozom sayısını ve yapısını inceler.
Kromozomlar, tüm hücrelerin çekirdeğinde yer alan ve vücudun tüm bilgilerini içeren iplik benzeri yapılardır. Her bir
kromozom belirli yerlerde binlerce gen barındırır.
Ne tür kromozom anomalileri vardır?
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı
türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal
anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
FISH yöntemi ne kadar güvenilir?
Amniyosentez sıvısının genetik incelemesi: İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile
FISH testi yapılır (acil sonuçlara ihitiyaç duyulur ise).
FISH testi kullanılan tetkik metoduna göre %98-99 oranında
güvenilir olup sonuçları 24 saat içinde çıkar.