Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?

İçindekiler:

1. Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?
2. Dural ektazi nedir ne demek?
3. Maroteaux Lamy sendromu nedir?
4. MPS nedir belirtileri?
5. Mukopolisakkaridoz Tip 1 nedir?
6. Sinir ve kas hastalıkları nelerdir?
7. Osteoporoz tehlikeli mi?

Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?

Marfan sendromu klinik bir tanıdır. Kalp ve damar sistemindeki değişiklikleri değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek için elektrokardiyorafi (EKG) ve kalbin odacık ve kapakçıkları ile özellikle aortun hastalıktan sık etkilenen kısmını görmek için ekokardiyografi (kalbin ultrasonografisi) yapılmalıdır.

Dural ektazi nedir ne demek?

Dural ektazi, dural kesenin dairesel ekspansiyonu veya dilatasyonudur. Sıklıkla idiyopatik olmakla birlikte NF-1, Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu, ankilozan spondilit, akondroplazi ve erişkin tipi polikistik böbrek hastalığı gibi bağ dokusu hastalıklarında görülebilmektedir (4-6).

Maroteaux Lamy sendromu nedir?

Mukopolisakkaridoz (MPS) VI (Maroteaux-Lamy sendromu) sistemik klinik belirtiler ve önemli fonksiyon bozukluğu ile ortaya çıkan bir lizozomal depo hastalığıdır. Semptomların ortaya çıkışı ve progresyon hızının çok değişken olması nedeniyle tanı ve tedavi özellik gösterir.

MPS nedir belirtileri?

MPS BELİRTİLERİ Ek bulgular kısa boy, kalp anormallikleri, solunum düzensizlikleri, karaciğer ve dalak büyümesini (hepatosplenomegali) ve / veya nörolojik anormallikleri içerir.

Mukopolisakkaridoz Tip 1 nedir?

Mukopolisakkaridoz I (MPS Tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle, hücreler ya enzimi düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretemez.

Sinir ve kas hastalıkları nelerdir?

Kas-sinir kavşağı hastalıkları, myasthenia gravis, botulismus ve lambert-eaton miyastenik sendromu edinsel kas hastalıkları kapsamında değerlendirilir. İltihabi kas hastalıkları çeşitleri de polimiyozit, dermatomiyozit, inklüzyon cisimciği miyoziti, diğer miyozitler şeklindedir.

Osteoporoz tehlikeli mi?

Osteoporoz kemiği zayıflatır ve kemiklerin kırılma riskini artırır. Osteoporoz tam anlamıyla bir sünger gibi sıkıştırılabilir anormal gözenekli kemiklere yol açar. İskeletin bu bozukluğu kemiği zayıflatır ve kemiklerde sık kırıklara neden olur.