Kalıtsal metabolik hastalıklar nelerdir?

İçindekiler:

1. Kalıtsal metabolik hastalıklar nelerdir?
2. Metabolik sorunlar nelerdir?
3. Çocuklarda metabolik hastalık belirtileri nelerdir?
4. Metabolik bozukluk ne demek?
5. Metabolik taramalar nelerdir?
6. Çocuklarda görülen metabolik hastalıklar nelerdir?
7. Metabolik bozukluklar ne demektir?

Kalıtsal metabolik hastalıklar nelerdir?

Kalıtsal metabolik hastalıklar ise özellikle protein, karbohidrat ve yağların sentez ve katabolizmasında meydana gelen kalıtsal bozukluklardır. Biyokimyasal yollarda işlevi olan enzim ve proteinlerin sentezi farklı kromozomlar üzerindeki genler tarafından kodlanmaktadır.

Metabolik sorunlar nelerdir?

Metabolik hastalıklardan doğan şişmanlık, şeker hastalığı, insülin direnci, hipertansiyon, tiroit ve guatr hastalıkları, kemik erimesi ve kan yağı bozuklukları metabolik hastalık olarak tedavi edilir. Metabolik rahatsızlıklar, kilosuna, hastanın yaşına ve çeşitli özelliklere göre farklılık gösterir.

Çocuklarda metabolik hastalık belirtileri nelerdir?

Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük, beslenme sorunları ve emme sorunları, halsizlik ve sürekli uyku hali, aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, titrememeler, beyin kaynaklı hareket bozuklukları, tekrarlayan şekilde kandaki asit miktarlarının sık sık artması, hipoglisemi, gelişme geriliği, kusma, kas kasılmaları, ...

Metabolik bozukluk ne demek?

Metabolik sendrom, ortak genetik ve çevresel ortamlarda gelişen, bel çevresi kalınlığı, yüksek tansiyon, kan yağlarında kalitatif ve kantitatif bozukluk, kan şekeri yüksekliği ile karakterize bir kardiyometabolik risk faktörleri demetidir.

Metabolik taramalar nelerdir?

Metabolik hastalıkları tarama testi klinik bulgular ortaya çıkmadan ve bebeğe zarar vermeden hastalığın erken tanısını koymaya yarayan testlerdir. Farklı teknolojiler kullanılarak yapılan tarama testleri mevcuttur.

Çocuklarda görülen metabolik hastalıklar nelerdir?

Klasik Fenilketonüri, Biopterin Bozuklukları, Maternal Fenilketonüri, Hipertirozinemi, Richner-Hanhart Sendromu, trizonemi Tip 3, Alkoptonüri, Hepatorenal Tirozinos, Homosistiüri, Akağaç Şurubu İdrarı Hastalığı, Lösin Metabolizması Bozuklukları, İzolösin Bozuklukları, Valin Bozuklukları, Multpl Karboksilaz Eksikliği, ...

Metabolik bozukluklar ne demektir?

Metabolik sendrom, kalp krizi, felç ve şeker hastalığı riskini artıran bazı risk faktörlerinin bir arada bulunduğu tehlikeli bir tablodur. Her biri sağlığı tehdit eden aşağıdaki 5 durumdan en az 3 tanesinin bir arada bulunması metabolik sendrom olarak adlandırılır.