İçindekiler:
- Kistik fibrozis değerleri kaç olmalı?
- Kistik fibrozis nasıl tedavi edilir?
- Kistik fibrozis gen testi kaç günde çıkar?
- Kistik fibrozis tedavi edilmezse ne olur?
- Kistik fibrozis nasıl bir hastalıktır?
- CFTR gen mutasyonu nedir?
- Kistik fibrozis hastalığı nasıl bir mutasyon sonucu oluşur?
Kistik fibrozis değerleri kaç olmalı?
Kistik Fibrozis Tanısı Terdeki klor değerinin 60'ın üzerinde çıkması, kişide
kistik fibrozis hastalığı olduğu anlamına gelir. Ancak, kesin tanı konulabilmesi için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde bu değerin 60'ın üzerinde çıkması gerekir.
Kistik fibrozis nasıl tedavi edilir?
Kistik fibrozisin kesin bir
tedavisi yoktur. Bununla birlikte iyi beslenme, mukus inceltme ve balgam atılımını artırmak için adımlar atmak yaşam kalitesini yükseltmede yardımcı olabilir.
Kistik fibrozis gen testi kaç günde çıkar?
Özellikle ülkemizde
genetik analizin faydasının sınırlı olduğu bilinmelidir.
Kistik fibrozis için mutasyon
testi genellikle kan örneği üzerinde yapılır. Ayrıca yanak içinden alınan sürüntü ile de yapılabilir. Sonuçlar genellikle üç ile beş iş günü içinde
alınır.
Kistik fibrozis tedavi edilmezse ne olur?
Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan-ilerleyen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden
olur.
Kistik fibrozis nasıl bir hastalıktır?
Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
Kistik Fibrozis özellikle, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların işlevini önemli derecede etkilemektedir.
CFTR gen mutasyonu nedir?
Kistik fibroz transmembran regülatör (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,
CFTR) adını alan bu protein normal hücrelerde klor (Cl-) transportundan sorumlu bir kanalı oluşturur.
CFTR ge- ninde en sık rastlanılan ve kistik fibroz hastalığına neden olan
mutasyon ∆F508 (F508del)' dir.
Kistik fibrozis hastalığı nasıl bir mutasyon sonucu oluşur?
Kistik Fibrozisin Genetiği ve Görülme Sıklığı
Kistik fibrozis geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende
hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (
mutasyon) Delta F508'dir. Bu gen mutasyonuna batı ülkelerinde % 70-80 oranında rastlanırken; ülkemizde ise bu oran %20-30 civarındadır.