İçindekiler:
- DMD nasıl bir hastalık?
- DMD hastaları ne kadar yaşar?
- Türkiyede kaç DMD hastası var?
- Ekzon atlama nedir?
- DMD hastalığı doğuştan mıdır?
- Konjenital müsküler distrofi nedir?
- Kaslarda küçülme neden olur?
- Ekzon ne demek?
DMD nasıl bir hastalık?
DMD nedir?
DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik
bir hastalıktır.
DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan
bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir.
DMD hastaları ne kadar yaşar?
Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında
hastalar kaybedilirler.
Türkiyede kaç DMD hastası var?
Ülkemizde 5 bin civarında
DMD hastası olduğunu anlatan Köseoğlu, “Pandemi döneminde
DMD hastaları farklı sorunlar yaşıyor.
Ekzon atlama nedir?
İkinci yöntem de, antisens oligomerler aracılığıyla distrofin mRNA'sının modifikasyonu yapılmaktadır ki buna ''
ekzon atlama'' denilmektedir. Bu teknikle, distrofin ekspresyonu %30 oranında restore edilmekte olup, kas yıkımının semptomlarını önlemeye henüz yeterli bulunmamıştır.
DMD hastalığı doğuştan mıdır?
DMD X-kromozomuna bağlı kalıtım gösteren bir hastalıktır. Olguların % 30'u sonradan oluşabilse de genellikle anneden erkek çocuğa geçer. Erkek çocuklar hasta, kız çocuklar genelde taşıyıcı olur.
Konjenital müsküler distrofi nedir?
Konjenital musküler distrofi (KMD) doğumdan hemen sonra başlayan ve ileri derecede kas güçsüzlüğü ile seyreden genetik bir hastalıktır. Birbirinden farklı genlerin sorumlu olduğu değişik türleri vardır, ancak hepsinde ortak olan yaşamın ilk günlerinde-haftalarında belirti vermesidir.
Kaslarda küçülme neden olur?
Bunun meydana gelmesinin pek çok nedeni olabilir.
Kas yıkımı temel olarak vücudun enerji elde etmek için
kas hücrelerini parçalamaya başlaması ile meydana gelir. Bununla birlikte az egzersiz yapmak ya da hiç yapmamak; düzensiz yaşamak; aşırı stres gibi nedenlere bağlı olarak da
kas kaybı yaşanabilir.
Ekzon ne demek?
Ekson, RNA işlemlenmesi sonucu oluşan ergin RNA'da yer alan bir nükleik asit dizisidir.