Heksozaminidaz a nedir?

İçindekiler:

1. Heksozaminidaz a nedir?
2. GM 2 Hastalığı Nedir?
3. Fenilketonüri hastalığı nedir?
4. Tay Sachs hastalığı neden olur?
5. Tay Sachs hastalığı hangi enzim?
6. Mbps açılımı nedir?
7. MPS hastalığı belirtileri nelerdir?
8. MPS Tip 4 Hastalığı Nedir?
9. Mucolipidosis nedir?
10. Morquio sendromu nedir?

Heksozaminidaz a nedir?

Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nöronal hücre kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir; biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur.

GM 2 Hastalığı Nedir?

GM2 gangliosidozlar olan Sandhoff ve Tay Sachs hastalığı ender görülen lizozomal depo hastalıklarındandır. Hastalık tablolarında en ağır formu olan sütçocuğu formundan, juvenil ve erişkin forma kadar değişen geniş bir klinik spektrum gözlenir.

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri Hastalığı Nedir, Kimlerde Gözlenir, Tedavi Yaklaşımları Nelerdir? Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.

Tay Sachs hastalığı neden olur?

Tay–Sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. En yaygın formu, bebeğin dönme, oturma veya emekleme yeteneğini kaybetmesiyle yaklaşık üç ila altı aylıkken ortaya çıkan enfantil Tay-Sachs hastalığıdır.

Tay Sachs hastalığı hangi enzim?

Özet:Tay-Sachs hastalığı nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar.

Mbps açılımı nedir?

Mukopolisakkaridozlar (MPS), kalıtsal bir lizozomal depolanma bozukluğu grubudur. Lizozomlar, hücreler içindeki birincil sindirim birimleri olarak işlev görür.

MPS hastalığı belirtileri nelerdir?

Bu hastalıkların en önemli belirtileri boy kısalığı, eklem sertliği, iskelet anormallikleri, gözlerde katarakt oluşması, karaciğer ve/veya dalak büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması, dudakların kalınlaşması, dilin büyümesidir.

MPS Tip 4 Hastalığı Nedir?

Morquio tip A/MPS IV A Tanımı: Morquio tip A/MPS IV A N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimini üreten gendeki kusurdan kaynaklanmaktadır. Bu enzim özel bir şeker tipi olan keratan sülfat adındaki mukopolisakaridlerin parçalanmasından sorumludur. Bu şekerler vücuttaki çeşitli dokuların yapımında kullanılır.

Mucolipidosis nedir?

Hücre içindeki glikoprotein adı verilen çeşitli maddelerin normal dönüşümünü etkileyen bir grup kalıtsal metabolik hastalıktır. Klinik özellikleri hem sfingolipidozların hem de mukopolisakkaridozların klinik özelliklerine benzedikleri için mukolipidoz ismi elde edilmiştir.

Morquio sendromu nedir?

Morquio sendromu, mukopolisakkarit metabolizmasındaki bozukluk ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir rastlanan iskeletsel displazidir. Hastalığın iki formu vardır. Tip A; N-asetilgalaktozamin-6-sulfat sülfataz (galaktoz-6-sülfataz), Tip B; betagalaktozidaz eksiklikleri sonucunda oluşur.