İçindekiler:
- Down sendromu yaş riski kaç olmalı?
- 2 li taramada yaş riski nedir?
- Down sendromu riski kaç olmalı ikili test?
- Gebelikte trisomy 21 riski nedir?
- Ikili tarama testi ne kadar doğru?
- Önceki trisomy 21 ne demek?
- Kombine trisomy 21 riski nedir?
- Trisomy 21 değeri kaç olmalı?
Down sendromu yaş riski kaç olmalı?
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne
yaşı 35 olduğunda
Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma
riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu
risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35
yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında
risk artmaktadır.
2 li taramada yaş riski nedir?
Laboratuvarda tetkik edilen kan numunesi, ultrason sonuçları ve hastanın
yaşı gibi kişisel bilgiler bir araya getirilerek sonuç oluşturulur. İkili
tarama testiyle ilişkili herhangi bir
risk bulunmamaktadır.
Down sendromu riski kaç olmalı ikili test?
İkili testte sınır değer 1/250'dir… “
İkili test”de (double
test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir
risk oranı çıkar.
Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda
test pozitiftir, yani
down sendromu açısından
riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
Gebelikte trisomy 21 riski nedir?
Otuzbeş yaşında trizomi
21 prevalansı yaklaşık 1/270'dir. Bu
risk amniosenteze bağlı gerçek fetal kayıp riskine yakındır (1/200). Bu nedenle 35 yaş, özellikle ABD'de tarama için sınır yaş olarak kabul edilmiş, bu yaştan sonra doğrudan teşhis amaçlı test (amniyosentez) önerilmiştir (11).
Ikili tarama testi ne kadar doğru?
İkili tarama testinin
güvenilirliği, yani Down Sendromunu saptama oranı % 5 yalancı pozitiflik oranı ile % 90 civarındadır. Bu yüzden taramada ilk olarak tercih edilmesi gereken testtir.
Önceki trisomy 21 ne demek?
Trizomi
21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi
21, bebeğin hücrelerinde
21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir
21. kromozom vardır.
Kombine trisomy 21 riski nedir?
Down Sendromu (
Trizomi 21) ne demektir?
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte
21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir.
Trisomy 21 değeri kaç olmalı?
Taramanın 1/270 çıkması durumunda fetus matematiksel olarak 270'de 269 olasılık ile normal karyotipe, 270'te bir olasılık ile trizomi
21'e sahiptir. Pratik uygulamada pozitif test sonucunda trizomi
21'li bir fetusa sahip olma riski ise %2'dir.