İçindekiler:
- Osteogenezis nedir?
- Osteogenezis imperfekta tarda nedir?
- Osteogenezis imperfekta nedir tıp?
- Cam kemik hastalığı nedir neden olur?
- Cam kemik hastalığı nasıl anlaşılır?
- Cam kemik hastalığı ne zaman belli olur?
- Cam kemik hastaligi neden olur?
Osteogenezis nedir?
“Osteogenez imperfekta” terimi, kusurlu kemik oluşumu anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde, genellikle hafif bir travma veya belirgin bir nedeni olmadan kolayca kırılan kemikler vardır. Çoklu kırıklar yaygındır ve ciddi vakalarda doğumdan önce bile ortaya çıkabilir.
Osteogenezis imperfekta tarda nedir?
Halk arasında “cam kemik hastalığı” olarak adlandırılan
Osteogenezis imperfekta (OI), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar kollajen adında bir proteinin yanlış sentezlenmesine yol açar.
Osteogenezis imperfekta nedir tıp?
Cam kemik hastalığı, cam bebek hastalığı ya da kırılgan kemik hastalığı (
osteogenesis imperfecta), kemiklerin belirli bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Cam kemik hastalığı nedir neden olur?
Tıp literatüründe osteogenezis imperfekta olarak tanımlanan
cam kemik hastalığı; genetik faktörler ile
kemik bağ dokularının temel maddesi olan kollajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi sonucunda açığa çıkmaktadır.
Cam kemik hastalığı nasıl anlaşılır?
Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilmektedir?
Cam kemik hastalığı anne karnındaki bebekte dahi teşhis edilebilmektedir. Bu süreçte teşhis için amniyosentez uygulaması gerekmektedir. Gebelik dönemi dışında ise biyopsi ya da genetik testler yardımı ile de tanı konulabilmektedir.
Cam kemik hastalığı ne zaman belli olur?
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda bebek henüz anne karnındayken de amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.
Cam kemik hastalığının maalesef henüz bir tedavi yöntemi yoktur.
Cam kemik hastaligi neden olur?
Cam kemik hastalığı ailelerde kalıtsal olarak ilerleyen genetik bir hastalıktır. Örneğin, Tip I
cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden birinde görülen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar COLA1A1 ya da COLA1A2 geninde görülebilir.
Hastalık, çoğunlukla ebeveynlerin birinden çocuğa geçer.