Klinefelter sendromu nasıl oluşur?

İçindekiler:

1. Klinefelter sendromu nasıl oluşur?
2. Turner sendromu neden olur?
3. Süper dişi çocuk sahibi olur mu?
4. Turner nedir?
5. Delesyon nedir?
6. Delesyon neden olur?
7. Heterozigot mutant ne demek?

Klinefelter sendromu nasıl oluşur?

Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.

Turner sendromu neden olur?

Turner sendromu neden olur? Anne ve babadan alınan genetik özelliklerdeki anormallikler sendromun asıl nedenidir. Normal şartlarda sağlıklı bir kız çocuğunda 2 adet X kromozomu bulunur. Anne ve babadan çocuğa geçen X ve Y kromozomları çocuğun cinsiyetini belirler ve cinsel gelişiminden sorumludur.

Süper dişi çocuk sahibi olur mu?

Süper dişi sendromu, kadınları olumsuz olarak etkileyen bir kromozom anomalisidir. Yaklaşık her 1000 kız bebek doğumundan biri bu rahatsızlıkla doğuyor.

Turner nedir?

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

Delesyon nedir?

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz.

Delesyon neden olur?

DELESYON (EKSİLME) Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.

Heterozigot mutant ne demek?

Bir normal bir mutant genin taşınımı durumunda mutasyon “heterozigot”; mutant genin her iki alelde birden taşınması durumunda mutasyon “homozigot” olarak ifade edilir. Heterozigot mutasyon; haplo-yetersizlik, fonksiyon kazanımı veya dominant-negatif etkisi fenotiplerine neden olabilir.