İçindekiler:
- Cri du Chat sendromu nedir kısaca?
- Cri du Chat sendromu hangi mutasyon tipi?
- Kedi miyavlaması sendromu hangi kromozom mutasyonu sonucu ortaya çıkar?
- Cdl hastalığı nedir?
- Seckel sendromu ne demektir?
- Kedi miyavlama Hastalığı Nedir?
- Kedi ağlaması sendromu nedir?
Cri du Chat sendromu nedir kısaca?
Cri du Chat Sendromu yüksek tonlu ağlama, düşük doğum ağırlığı, gevşek kas tonusu, mikrosefali ve diğer potansiyel tıbbi komplikasyonlar ile karakterize edilir. “
Cri du Chat” ifadesi kediye benzer yüksek ve ince tonlu ağlama nedeniyle bu sendroma verilmiştir.
Cri du Chat sendromu hangi mutasyon tipi?
Down
sendromu, kromozomal sendromların en sık görülen
tipi olup 21. kromozomun üç tane olması sonucu oluşmaktadır.
Cri du chat sendromu ise 5 numaralı kromozomun kısa kolunun tamamen veya kısmen delesyonu sonucu ortaya çıkan otozomal genetik bir bozukluktur.
Kedi miyavlaması sendromu hangi kromozom mutasyonu sonucu ortaya çıkar?
Kedi miyavlaması sendromu,
Kedi çığlığı
sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat
sendromu ya da Cri-du-Chat
sendromu (5p delesyon
sendromu, 5p minus veya Lejeune
sendromu olarak da isimlendirilir), 5.
kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.
Cdl hastalığı nedir?
Cornelia de Lange sendromu (CdLS), heterozigot veya X genine bağlı mutasyonların neden olduğu bir kohezinopati bozukluğudur.
CdL sendromlu hastalarda tipik yüz görünümü, çoklu organ ve ekstremite anomalilerinin de geliştiği bir gelişim geriliği görülmektedir.
Seckel sendromu ne demektir?
Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik).
Kedi miyavlama Hastalığı Nedir?
Kedi miyavlaması sendromu,
Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.
Kedi ağlaması sendromu nedir?
Cri du chat Fransızcada '
kedi ağlaması' anlamına gelmektedir. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan
kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların
ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişim yaşanır.