İçindekiler:
- FMF gen mutasyonu nedir?
- FMF böbreğe zarar verir mi?
- FMF hastalığı hangi kromozom?
- FMF hangi genle taşınır?
- FMF ishal yapar mı?
- FMF hangi testle anlaşılır?
- FMF hastalığı bağırsakları etkiler mi?
- FMF ateşsiz olur mu?
FMF gen mutasyonu nedir?
FMF, vücutta inflamasyonu kontrol eden bir gendeki
mutasyon sonucu oluşur. MEFV geni olarak adlandırılan bu genin pek çok farklı noktasında
FMF hastalığına neden olan
mutasyon meydana gelebilir.
FMF böbreğe zarar verir mi?
Ataklar sık ve şiddetli olur, amiloidoz (böbrek yetmezliği) gelişebilir.
Böbreklere zarar vermediği gibi, amilod maddesinin çökmesini engelleyerek böbrekleri korur.
FMF hastalığı hangi kromozom?
FMF geni (Pyrin/MEFV) 16.
kromozomun kısa kolu üzerinde yer alır. Hastalarda yaklaşık 180 farklı genetik değişim (mutasyon + polimorfizm) tanımlanmış olup bunlar sıklıkla pyrin geninin 6. amino asitleri arasında 2, 3, 5 ve 10. ekzonda yer alır. Hastaların P-80'inde 4-5 farklı mutasyondan birisi gözlenir.
FMF hangi genle taşınır?
Kalıtımsal mıdır? Otozomal resesif (cinsiyete bağlı olmayan) bir hastalık olarak geçer. Bu tip geçişte çocukta
FMF olabilmesi için, biri anneden diğeri babadan gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Dolayısıyla iki ebeveyn de taşıyıcıdır (bir taşıyıcıda yalnız bir mutasyonlu kopya vardır fakat hasta değildir).
FMF ishal yapar mı?
Akdeniz ateşi belirtileri Genel olarak ayak ve diz bileği başta olmak üzere eklemlerde şişme ve ağrı gözlenir. Göğüs ağrısı ve kas ağrısı sık görülür. Diz ve ayak bileği arasındaki cilt bölgelerinde kırmızı döküntüler oluşur. Kabızlık ve hemen ardından
ishal gözlenebilir.
FMF hangi testle anlaşılır?
FMF hastalığının kesin teşhisi için atak sırasında yapılan kan testleri kullanılır. Bu testler vücuttaki iltihaplanmanın boyutunu ortaya koyar. En kesin tanı yöntemi ise
FMF genetik testleridir. Bu testler ile hastalığa neden olan MEFV genindeki mutasyon varlığı incelenir.
FMF hastalığı bağırsakları etkiler mi?
FMF Hastalığı Hangi Sorunlara Yol Açabilir? Eklem iltihabı (artrit): sıklıkla diz, ayak bileği veya el bileği şeklinde tek bir eklem tutulur.
Bağırsak yapışıklığı: sık tekrarlayan karın zarı iltihabı nedeniyle gelişir.
Bağırsak düğümlenmesi: sık tekrarlayan karın zarı iltihabı nedeniyle gelişir.
FMF ateşsiz olur mu?
Ateş esnasında vücut ısısı 40 dereceyi aşabilir. Önlem alınmaz ise havale nöbetlerine yol açar. Ancak
FMF için yüksek ateş kural değildir, hiç
ateşsiz seyreden olgular da vardır. Karın ağrısı ile birlikte bulantı, kusma, kabızlık olabilir.