İçindekiler:
- Translokasyon tipi bozukluk nedir?
- Kromozomal hastalık ne demektir?
- Diploit bir bireydeki tek bir kromozomun eksik olması olayına ne denir?
- Down Sendromu infertil mi?
- Translokasyon neden olur?
- Resiprokal translokasyon nasıl olur?
Translokasyon tipi bozukluk nedir?
Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
Translokasyonlar, her zaman homolog olmayan parça değişimleridir. Gen sayısının ve niteliğinin aynı kaldığı translokasyonlara "dengeli
translokasyon"lar denir.
Kromozomal hastalık ne demektir?
Kromozomal rahatsızlıklar:
Kromozom sayısı veya yapısında meydana gelen değişikliklerden kaynaklananlar (Bu makalenin konusu). Monogenetik rahatsızlıklar: Tek bir gende meydana gelen değişikliklerden kaynaklananlar (Bu değişiklikler belirli bir enzim veya proteinin kayıp ya da hatalı sentezlenmesine sebep olur).
Diploit bir bireydeki tek bir kromozomun eksik olması olayına ne denir?
Monosomi:
Diploit bir bireydeki tek bir kromozomun eksik olması olayıdır. Böyle
bir birey, non-disjunction dolayısıyla
bir kromozomu eksik olan
bir gametin (n–1), normal
bir gametle birleşmesi sonucunda meydana gelir.
Down Sendromu infertil mi?
Kızların %25-30'u fertil olduğu için gebe kaldıklarında
Down sendromlu çocuk doğurma riskleri %50 kadardır. Erkekler
infertil olduğu için genetik danışma vermeye gerek yoktur.
Translokasyon neden olur?
Translokasyon, kromozom yapısının normalden farklı olması anlamına gelir. a) Değişiklik, yumurta veya sperm hücresi oluşumu veya döllenme sırasında meydana gelir. b) Yapısı değişmiş bir kromozom ya anneden ya da babadan aktarılır.
Resiprokal translokasyon nasıl olur?
Eğer homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıkı parça değişimleri oluyorsa buna
resiprokal translokasyon denir.
Resiprokal translokasyonlar genellikle dengeli translokasyonlardır.
Translokasyonlar homolog çiftin iki kromozomunun parçaları arasında oluyorsa homozigot
translokasyonlar meydana gelir.