Kalıtsal hastalıklar nasıl teşhis edilir?

İçindekiler:

1. Kalıtsal hastalıklar nasıl teşhis edilir?
2. Kalıtsal hastalıklar nasıl meydana gelir?
3. Tıbbi Genetik testi nedir?
4. Tıbbi Genetik nasıl yapılır?
5. Tıbbi Genetik Polikliniği nedir?

Kalıtsal hastalıklar nasıl teşhis edilir?

Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığının belirlenmesi için genetik tanı merkezi aracılığı ile yapılan genetik testler soncunda hastalıkların erken teşhisi yapılabilir. Genetik testlerin tamamının teşhisi için doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) genetik testleri uygulanır.

Kalıtsal hastalıklar nasıl meydana gelir?

Genetik hastalıklar, kişinin DNA'sındaki değişimler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA'daki bu değişimler gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri üzerinde meydana gelir. Bu durumda etkilenen gen(ler)in işlevinde bozulmalar meydana gelebilir.

Tıbbi Genetik testi nedir?

DNA ve genetik kod testi olarak da bilinen genetik testler, kromozomlarda, genlerde ya da proteinlerde meydana gelen değişiklerin tespit edilmesini sağlayan tıbbi testlerdir. Hücreler kanserleşmeden önce, fazla sayıda genetik değişiklikler geçirmesi gerekir. Genetik testler bu değişikliklerin belirlenmesini sağlar.

Tıbbi Genetik nasıl yapılır?

Genetik testler kan veya doku örneği ile yapılır. Doğmamış bir bebeğe yapılıyorsa anne karnında iken göbek kordonundan kan alınmalı veya amniyosentez yapılmalıdır. Alınan numuneler testin amacına göre laboratuvar ortamında bir dizi incelemelerden geçer ve sonuç oluşturulur.

Tıbbi Genetik Polikliniği nedir?

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde, genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının ve doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik klinik ve ...