Miyotonik Distrofi Nedir tıp?

İçindekiler:

  1. Miyotonik Distrofi Nedir tıp?
  2. Miyotonik distrofi belirtileri nelerdir?
  3. Miyotoni hastaligi nedir?
  4. Miyotonik distrofi tip 2 nedir?
  5. Miyozit ne demek?
  6. Miyotoni Congenita nedir?
  7. Miyotonik distrofi nasıl oluşur?
  8. Miyopati belirtileri nelerdir?
  9. Miyozit nasıl anlaşılır?
  10. Miyozit nasıl tedavi edilir?
  11. Miyotoni ne demek?

Miyotonik Distrofi Nedir tıp?

Miyotonik distrofi, ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve israfa neden olan genetik bir durumdur. Tipik olarak hareket kaslarını ve genellikle kalbin elektriksel iletim sistemini, solunum kaslarını, yutma kaslarını, bağırsakları, göz merceğini ve beyni etkiler.

Miyotonik distrofi belirtileri nelerdir?

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ : Kas güçsüzlüğü yüz kaslarında, el, el bileği ve ayak ve ayak bileği kaslarında belirgin olmakla birlikte tüm kaslarda görülür. Ayrıca “myotoni” denen, kasın gevşemesindeki zorluk da hastalığın bir bulgusudur.

Miyotoni hastaligi nedir?

Miyotoni, kasılan kasın rahat gevşeyememesine verilen isimdir. El sıkılınca kolay gevşemeyebilir, açıp kapadıkça normal hale gelir. Çok oturunca veya merdiven çıkarken ilk adımlar zor atılabilir, hasta yürüdükçe düzelir. Miyotoni kaslara vurarak da ortaya çıkarılabilir.

Miyotonik distrofi tip 2 nedir?

Miyotonik distrofi Bu bulguları kalp problemleri (özellikle aritmi) eşlik eder. Tip 2'de miyotoniler daha az ken kol ve bacaklar daha güçsüzdür. Bu hastalarda da kalp problemleri mevcuttur. Hastalığın her iki tipinde de kas tutulumu dışında katarakt, şeker hastalığı ve kısırlık (özellikle erkeklerde) gözlenebilir.

Miyozit ne demek?

Miyozit “kas iltihabı” anlamına gelen tıbbi bir terimdir. Vücudumuzdaki kas miktarı cinsiyete göre değişmektedir. Erkek vücudunun %40'ı kaslardan oluşmakta iken, bunun kadınlardaki karşılığı %25-30'dur.

Miyotoni Congenita nedir?

Konjenita myotoni olarak da bilinen Myotonia konjenita, çocukluk döneminde başlayan ve kas sertliği ve krampa neden olan nadir, genetik bir hastalıktır.

Miyotonik distrofi nasıl oluşur?

Tip I ve tip II olmak üzere 2 formu vardır. Tip 1 formu 19. kromozomun uzun kolunda yer alan DMPK ( miyotonik distrofi protein kinaz) gen mutasyonuyla oluşur. Mutasyon çok sayıda 3 nükleotid tekrarıyla meydana gelir (CTG). Normalde 5-30 olan bu tekrarlar hasta bireylerde yüzlerce hatta binlerce kezdir.

Miyopati belirtileri nelerdir?

Vücudumuzun hareketini sağlayan kasları oluşturan kas hücrelerinin (kas lifi) hastalıkları “miyopatiler” olarak adlandırılmaktadır. Kas hastalıklarına bağlı oluşan ortak belirtiler; değişik derecelerde ortaya çıkan kas güçsüzlüğü, kas erimesi, kas ağrıları ve kramplardır.

Miyozit nasıl anlaşılır?

Diğer bir deyişle inflamatuar miyozitlerin en sık görülen belirtileri; zamanla ve giderek artan kol, bacak kaslarımızın zayıflığı ve kas güçsüzlüğüdür. Daha az oranda, eklem ağrıları ve şişlikleri, ciltte kızarıklıklar, yutma güçlüğü, nefes darlığı ve Raynaud fenomeni karşımıza çıkmaktadır.

Miyozit nasıl tedavi edilir?

İlaç tedavileri arasında kortikosteroidler, intravenöz immunglobulin ve azatioprin gibi bağışıklık sistemi baskılayıcı ilaçlar sayılabilir. Miyozitli hastaların tedavisinde kullanılan bu ilaçlarla birlikte rehabilitasyon uzmanıyla birlikte yada olmayarak kas güçlendirici egzersizlerin yapılması da unutulmamalıdır.

Miyotoni ne demek?

Myotoni,kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşememesi olarak tanımlanır. Myotoni ye iyon kanallarının çalışmasından sorumlu olana gende meydana gelen bir mutasyon sebep olmaktadır. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir.