İçindekiler:
- Kistik fibrozis hangi sistemleri etkiler?
- Kistik fibrozis hangi gen mutasyonu?
- Kistik Fibrozis ter testi ne zaman yapılır?
Kistik fibrozis hangi sistemleri etkiler?
Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren solunum
sistemi, sindirim
sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini
etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
Kistik fibrozis hangi gen mutasyonu?
Kistik fibrozis (KF) dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır. KF
geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık
gen değişikliği (
mutasyon) Delta F508'dir. Bu
mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde %20-30 oranında rastlanmaktadır.
Kistik Fibrozis ter testi ne zaman yapılır?
Genel olarak
ter testi 2 haftadan büyük ve 3 kg'dan ağır bebekler için
yapılabilir. Daha küçük bebeklerde yeterli miktarda
ter toplanamayabilir.
Ter testi yapılması sırasında yeterli miktarda
ter toplanamaması
testin geçersiz sayılmasına neden olur.