İçindekiler:
- DiGeorge sendromu nasıl anlaşılır?
- George Sendromu Nedir?
- 1p36 deletion syndrome nedir?
- Timik Aplazi ne demek?
- Triploidi sendromu nedir?
- Monozomi sendromu nedir?
- 16p11 2 delesyon sendromu nedir?
- Timik Hipoplazi nedir?
- 22q11 nedir?
- Timüs bezi neden küçülür?
- Timüs bezi nasıl aktive edilir?
- Triploidi nedir kısaca?
- Trizomi 18 nasıl belli olur?
DiGeorge sendromu nasıl anlaşılır?
Belirtileri ve bulguları:- Kalp defektleri ( fallot tetrolojisi gibi)
- Öğrenme güçlükleri.
- Yarık damak.
- Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniş burun, küçük burun delikleri, küçük aşağıda kulaklar, küçük çene, azalmış yüz hareketleri)
- Gelişme geriliği.
- Mikrosefali.
- Konuşma bozuklukları
- Zayıf kas dokusu, kas zayıflığı
Daha fazla öğe...
George Sendromu Nedir?
Di George sendromu 22.kromozomdaki bozukluktan kaynaklanan ırsi bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, havale geçirme, sıradışı yüz görünümü ve doğuştan gelen kalp problemlerinin bir arada bulunduğu bir durumdur.
Di George sendromu 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.
1p36 deletion syndrome nedir?
1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur.
Timik Aplazi ne demek?
Timik aplazi, Di George sendromunun yanında ortaya çıkar ve bu genetik rahatsızlığa sahip kişilerde, bir kromozomun küçük bir parçası eksiktir. Timusu olmayan bir bebek, yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara yakalanma riski daha yüksektir.
Triploidi sendromu nedir?
Triploidi, diploid kromozom sayısına ek olarak haploid sayının katı kadar kromozom artışı gösteren kromozomal anomalidir. Tüm konsepsiyonların yaklaşık %3'ünü oluşturduğu bildirilmektedir.
Triploidi olgularının çoğu spontan abortusla sonuçlanmakta, canlı doğanlar da postnatal dönemde erkenden kaybedilmektedir.
Monozomi sendromu nedir?
Monozomi 1p36
Sendromu, 1. kromozomun kısa kolunun distal kısmındaki delesyon sonucu olan, genellikle psikomotor ve mental geriliğe prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, geç kapanan büyük fontaneller ve tipik yüz bulguları ile ilişkilendirilmiş, iyi bilinen, nadir bir genetik hastalıktır.
16p11 2 delesyon sendromu nedir?
16p11.
2 delesyonu olan hastalarda otizmin yanısıra gelişim geriliği ve entelektüel yetersizlik gözlenmektedir. Gelişim geriliği özellikle bu hastalarda zeka ve dil becerilerinde eksikliklerle ilişkilidir. Bu delesyonlar sıklıkla ailerde gözükmeyen çocuklarda yeni ortaya çıkan mutasyonlardır.
Timik Hipoplazi nedir?
15.
Timik Hipoplazi (DiGeorge Sendromu) Üçüncü ve dördüncü faringeal kese gelişim defektinden kaynaklanan selektif T hücre yetmezliğidir. Dördüncü keseden timus, paratiroidler, tiroidin berrak hücrelerinin bazısı ve ultimobronkial cisim gelişir.
22q11 nedir?
Di George sendromu 22. kromozomun (
22q11) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.
Timüs bezi neden küçülür?
Timus bezi ergenlik dönemine kadar vücudun savunma sisteminde önemli yeri olan T-lenfositlerin yapım yeridir. Ergenlikten sonra işlevini kaybederek
küçülür.
Timüs bezi nasıl aktive edilir?
Timusu uyarmanın birinci yolu, gülmek. Yani gerçek, içten sıcak bir gülüş, bir kahkaha. Her gülündüğünde
timus bezi hemen
aktive oluyor. Her
aktive olduğunda bedenimize kimyasal dalgalar göndererek kendimizi daha iyi hissetmemizi sağlıyor.
Triploidi nedir kısaca?
Triploidi, diploid kromozom sayısına ek olarak haploid sayının katı kadar kromozom artışı gösteren kromozomal anomalidir.
Trizomi 18 nasıl belli olur?
Trizomi 18 in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme ile konur. Çıkarılan kromozom haritasında
18 numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı kesinleşir.