Apert sendromu ne demektir?

İçindekiler:

1. Apert sendromu ne demektir?
2. Pfeiffer Sendromu nedir?
3. Crouzon hastalığı nedir?
4. Akrosefalosindaktili nedir?
5. Treacher Collins hastalığı nedir?
6. Poland sendromu ne demek?
7. Kraniosinostoz neden olur?
8. Saethre Chotzen sendromu nedir?
9. Hipertelörizm ne demek?
10. Treacher Collins sendromu genetik mi?
11. Poland sendromu nasıl tedavi edilir?
12. Polonia hastalığı nedir?
13. Kraniosinostoz nasıl anlasilir?
14. Skafosefali tedavi edilmezse ne olur?
15. Klinodaktili neden olur?
16. Brushfield lekesi nedir?
17. Treacher Collins sendromu neden olur?

Apert sendromu ne demektir?

Apert Sendromu, kafatasında, yüzde, el ve ayak parmaklarında kusurlu gelişimlerle karakterize edilir. Kafatası normal biçimde gelişememiş, yüz basık ve çökük görünümde, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış biçimdedir.

Pfeiffer Sendromu nedir?

Pfeiffer sendromu kafatası kemiklerinin erken birleşmesi (kraniosinostoz) ile karakterize olmuş kafa ve yüz kemiklerinin şeklini etkileyen bir genetik bozukluktur.

Crouzon hastalığı nedir?

Kraniyosinostozis ve dismorfik yüz ile karakterize olan Crouzon sendromu otozomal dominant geçişli olup, görülme sıklığı 16/1.000.000 olan genetik bir hastalıktır. Kraniyosinostozis, kranial sütürlerin erken kapanmasına bağlı oluşmakta ve olgularda yüz ve kafatası anomalilerine neden olmaktadır.

Akrosefalosindaktili nedir?

Akrosefalosindaktili olarakta bilinen Apert sendromunda kafatasında koronal süturların sinostozuna bağlı brakisefali ve el-ayaklarda deformiteler (sindaktili) görülmektedir. Bu bulgulara ek olarak hastalarda korpus kallozum 'da agenezi, ventrikulomegali, hidrosefalus ve mental retardasyon olabilmektedir.

Treacher Collins hastalığı nedir?

Treacher Collins sendromu (TCS), baş ve yüzdeki belirgin anormalliklerle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kraniyofasiyal anormallikler, zigomatik kompleksin, elmacık kemiklerinin, çenelerin, damak ve ağzın az gelişmişliğini içerir ve bu da solunum ve beslenme güçlüklerine yol açabilir.

Poland sendromu ne demek?

Poland sendromu, pektoralis majör kasının tek taraflı yokluğu ile karakterize edilen, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Genellikle aynı taraf üst ekstremite deformiteleri, göğüs ön duvarının çeşitli malformasyonları ve diğer organ anomalilerine rastlanmaktadır.

Kraniosinostoz neden olur?

Bazı vakalarda kraniosinostoz sebepleri arasında genetik anomaliler bulunurken bazılarında ise çevresel faktörler etkilidir. Gebelik sırasında kullanılan ilaçlar, maternal tiroid hastalığı, annenin beslenme alışkanlıkları ya da tüm bu faktörlerin birleşimi kraniosinostoza neden olabilmektedir.

Saethre Chotzen sendromu nedir?

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Hipertelörizm ne demek?

Hipertelorizm (Hypertelorism; Hypertelorismus ocularis) organizmada simetrik olarak bulunana çift organlar arasındaki uzaklığın normalden fazla olmasıdır. Ancak, günümüzde “hipertelorizm” tek başına kullanıldığında “gözler arasındaki mesafenin normalden fazla olması” olarak anlaşılır.

Treacher Collins sendromu genetik mi?

Treacher Collins sendromu kısa adıyla TCS, kafa ve yüzdeki belirgin anormallikler ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Baş ve yüzde görülen anormallikler, solunum ve beslenme zorluğuna neden olabilen zigomatik kompleksin yani elmacık kemiklerinin, çenenin, damak ve ağız boşluğunun gelişmemiş kalmasını içerir.

Poland sendromu nasıl tedavi edilir?

Tedavi için genellikle yetişkin döneme gelmeleri beklenir. Cerrahi dışı bir tedavisi yoktur. Muayeneden sonra mevcut deformitelere göre ameliyat planı yapılır. Kas nakli, yağ enjeksiyonları, protez kullanımı gibi teknikler kombine edilerek düzeltim sağlanır.

Polonia hastalığı nedir?

Poland sendromu; göğüs bölgesinde bulunan kasların doğumsal olarak yokluğuyla birlikte yine aynı tarafta bulunan kol, el, parmak gibi vücudun üst tarafında bulunan yapılarda eksiklik bulunmasıdır. Çok sık rastlanan bir hastalık olmayan poland sendromu erkeklerde daha fazla görülmektedir.

Kraniosinostoz nasıl anlasilir?

Kraniosinostoz Belirtileri Bir sütürün kapandığı durumlarda diğer tarafta beyin gelişimine devam edecek ve bu durumda kafatası anomalileri ortaya çıkacaktır. Kraniosinostozun türüne göre kafatasıyla birlikte göz, burun ve kulaklarda da şekil bozuklukları gözlemlenmektedir.

Skafosefali tedavi edilmezse ne olur?

Tedavi edilmediği takdirde kraniosinostoz kafatasında ve yüzde kalıcı bozukluklara neden olabilir.

Klinodaktili neden olur?

Klinodaktili, genellikle parmakların küçük kemiklerinin anormal gelişiminden kaynaklanan, anormal şekilde bükülmüş veya kavisli bir parmak için bilinen klinik terimdir. Ayrıca a tipik bir şekle sahip elin büyüme plakasından da kaynaklanmaktadır veya kemikler a tipik bir yönde büyümektedir.

Brushfield lekesi nedir?

İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur. Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur.

Treacher Collins sendromu neden olur?

Treacher Collins Sendromu Nedenleri. Treacher Collins sendromu, TCOF1, POLR1B, POLR1C veya POLR1D genlerinin mutasyonundan kaynaklanır . TCOF1 durumunda kalıtım modu otozomal dominanttır, ancak çok nadir otozomal resesif mutasyon vakaları gözlenmiştir.