İçindekiler:
- Alagille sendromu nedir?
- Alagille ne demek?
- Alagille sendromu neden olur?
- Caroli hastaligi neden olur?
- Byler hastalığı ne demek?
- Zellweger sendromu ne demek?
- Caroli hastalığı ne demektir?
- Progresif familyal intrahepatik kolestaz nedir?
- Zellweger sendromu nasıl anlaşılır?
- Klatskin tümörü ne demek?
- Intrahepatik kolestaz ne demek?
- PFIC nedir?
- Zellweger sendromu hangi organelin eksikliğinde ortaya çıkar?
- Klatskin tümörü nerede bulunur?
- Periampuller tümör nedir?
- Gebelikte intrahepatik kolestaz nedir?
- Kolestaz nedir belirtileri?
- PFIC Tip 1 nedir?
- Zellweger sendromu hangi organel?
Alagille sendromu nedir?
Alagille sendromu, 20p kromozomu üzerinde yer alan otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalığın karakteristik bulguları, ince yüz anomalisi, semer burun, kelebek vertebra, posterior embriyotokson, kalp anomalisi, karaciğer hipoplazisi, büyüme ve gelişme geriliğidir.
Alagille ne demek?
'
Alagille sendromu', vücudun en az 2 bulgusu ile birlikte 'safra hipoplazisi' adı verilen karaciğer rahatsızlığının belirli bir tipine verilen isimdir. 100 bin canlı doğumda yaklaşık 1'ini etkiler ve erkeklerle kızlar arasında eşit olarak görülür.
Alagille sendromu neden olur?
Alagille sendromuna, iki genden biri olan JAG1 geni veya NOTCH2 geni mutasyonlarından kaynaklanır. JAG1 geninin mutasyonları, vakaların yüzde 88'inden fazlasında tanımlanmıştır. NOTCH2 genindeki mutasyonlar vakaların yüzde 1'inden azını oluşturmaktadır. Bu mutasyonlar otozomal dominant özellikler olarak kalıtılır.
Caroli hastaligi neden olur?
Basit veya karmaşık
Caroli hastalığının, bilinmeyen nedenlerden (sporadik) meydana gelen spontane bir genetik değişimden (mutasyon) kaynaklandığına inanılmaktadır. Araştırmacılar, bu
hastalığın otozomal dominant genetik özellik olarak kalıtımsal olduğunu düşünmektedir.
Byler hastalığı ne demek?
Byler hastalığı olarak da bilinen progresif familyal intrahepatik kolestazis, hepatosellüler orjinli kalıtsal bir kolestazdır. Otozomal resesif geçişli bir
hastalık olup hayatın ilk 6 ayında ortaya çıkar ve intrahepatik kolestaz ve ilerleyici fibrozis ile siroz gelişir.
Zellweger sendromu ne demek?
Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır.
Caroli hastalığı ne demektir?
Caroli hastalığı intrahepatik safra yollarının fokal veya diffüz kistik dilatasyonu ile karakterize konjenital hastalığıdır. Artmış safra taşları, tekrarlayan kolanjit atakları, kolanjiokarsinoma riski vardır. Nadiren uzak metastaz yapar. Tedavi
hastalığın lokalizasyon ve genişliğine bağlıdır.
Progresif familyal intrahepatik kolestaz nedir?
Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) infantil dö- nemde hepatosellüler kaynaklı kolestazla seyreden, genel- likle bebeklik ile erişkin arasında değişen yaşlarda karaciğer yetmezliğine yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalık grubudur.
Zellweger sendromu nasıl anlaşılır?
Zellweger sendromunun belirti ve semptomları tipik olarak yenidoğan döneminde görülür ve zayıf kas tonusunu (hipotoni), zayıf beslenmeyi, nöbetleri, işitme kaybını, görme kaybını, belirgin yüz özelliklerini ve iskelet anormalliklerini içerebilir.
Klatskin tümörü ne demek?
Klatskin tümörü, karaciğer hilusunda ya da safra yollarında ortaya çıkıp yayılabilen kötü huylu bir kanser türüdür. Safra yolu kanseri olarak da bilinen bu
tümör çeşidi, safra kanallarında ya da karaciğerin içerisinde yer alan epitel dokuda oluşur.
Intrahepatik kolestaz ne demek?
Ekstrahepatik kolestaz çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkar. Konjenital anomaliler, iltihabi hastalıklar, safra taşı ve maligniteler gibi sebeplerle ya safra yolları lümeninde ya da dıştan bası ile safra akımında durgunluk oluşur.
PFIC nedir?
Progresif familyal intrahepatik kolestaz (
PFIC) infantil dö- nemde hepatosellüler kaynaklı kolestazla seyreden, genel- likle bebeklik ile erişkin arasında değişen yaşlarda karaciğer yetmezliğine yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalık grubudur.
Zellweger sendromu hangi organelin eksikliğinde ortaya çıkar?
Zellweger hastalığı 13 farklı PEX geninden birinde meydana gelen mutasyon sonucu oluşmaktadır. PEX genleri peroksin adlı proteinleri kodlamaktadır ve proksizom formasyonu ve/veya proksizomal protein importunda görev alır. Sonuç olarak PEX geninde meydana gelen mutasyon peroksizom hasarına yol açar.
Klatskin tümörü nerede bulunur?
'karaciğerin sağ ve sol bölümünde gelen safra kanallarının birleşip, karaciğer dokusu dışında bir çatal olarak bir araya geldiği kavşak noktasına konfluens denilir. bu noktadan kaynaklanan tümörlere hiler kolanjiyokarsinom veya iyi bilinen adıyla "
klatskin tümörü" denilir. safra yolu kanserleri en sık bu bölgeden çıkar ...
Periampuller tümör nedir?
Periampuller bölgede 4 farklı tipte
tümör bulunur: ampuller (ampulla vater), bilier (intrapankreatik distal safra yolları), pankreatik (baş) ve duodenal (temel olarak 2. kısımdan).
Periampuller bölge
tümörleri klinik olarak kendilerini ağrı, kilo kaybı ve sarılıkla ortaya koyarlar.
Gebelikte intrahepatik kolestaz nedir?
Gebeliğin intrahepatik kolestazı,
gebeliğin ikinci yarısında vücutta yaygın kaşıntı ile ortaya çıkan bir karaciğer hastalı- ğıdır.
Gebeliğe bağlı en sık karaciğer patolojisidir. Patofizyo- lojisinde
gebelikte artan östrojenin safra asitlerinin atılımını engellemesi rol oynar.
Kolestaz nedir belirtileri?
Kaşıntının yanı sıra idrar renginde koyulaşma, gaita (dışkı) renginde açılma, gözlerin ve derinin sarı renge dönüşmesi gibi
belirtiler de gözlemlenebilir. Tüm bunlara ek olarak bulantı, kusma, karın ağrısı
kolestaz belirtilerine eşlik eden diğer semptomlardır.
PFIC Tip 1 nedir?
PFIC 1,
PFIC 2 ve
PFIC 3 olmak üzere üç tane tipi vardır. Her tipin genetik nedenleri farklıdır.
PFIC 1 tipine sahip hastalarda kısa boyluluk, ishal, sağırlık, pankreasta inflamasyon ve yağda çözülen vitaminlerin (A, D, E ve K vitaminlerin) düşük derecede olması görülür.
Zellweger sendromu hangi organel?
Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal
Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır.