İçindekiler:
- Sturge Weber sendromu ne demek?
- Parkes Weber syndrome nedir?
- Sturge-Weber Sendromu neden olur?
- Apert sendromu ne demektir?
- Klippel trenaunay sendromu neden olur?
- Sturge-Weber genetik mi?
- Poland sendromu ne demek?
- Weber sendromunda lezyon nerede oluşmuştur?
- Franceschetti sendromu nedir?
- Poland sendromu nasıl tedavi edilir?
- Polonia hastalığı nedir?
Sturge Weber sendromu ne demek?
Sturge-
Weber sendromu (SWS), yüzde porto şarabı renginde çoğunlukla tek taraflı fasiyal anjiom, aynı tarafta leptomeningeal anjiomatozis, glokom, kontrolü zor epilepsi nöbetleri ve ilerleyici serebral fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir görülen sporadik bir nörokutanöz sendromdur.
Parkes Weber syndrome nedir?
Parkes Weber sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, aşırıbüyüme saptanan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda arteiovenöz malformasyon vardır; özellikle arteiovenöz fistüller belirgindir. Damar lezyonlarında kan akımı hızlıdır ve tek bacakta görülen aşırıbüyüme nedeniyle kemik ve yumuşak doku artışı saptanır.
Sturge-Weber Sendromu neden olur?
Sturge-
Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur. Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir (unilateral göz agenezi; hemianopia).
Apert sendromu ne demektir?
Apert Sendromu, kafatasında, yüzde, el ve ayak parmaklarında kusurlu gelişimlerle karakterize edilir. Kafatası normal biçimde gelişememiş, yüz basık ve çökük görünümde, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış biçimdedir.
Klippel trenaunay sendromu neden olur?
İlk kez
Klippel ve
Trenaunay tarafından tanımlanan
Klippel-
Trenaunay sendromu, 1900 yılında Fransa'da nedeni tam olarak bilinmeyen bir şekilde bacaktaki yumuşak doku ve kemik büyümesi, varisler ve hemanjiom veya lenfanjiom varlığı ile tanımlandı. Doğuştan olan bir damar hastalığıdır.
Sturge-Weber genetik mi?
Sturge-
Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur.
Poland sendromu ne demek?
Poland sendromu, pektoralis majör kasının tek taraflı yokluğu ile karakterize edilen, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Genellikle aynı taraf üst ekstremite deformiteleri, göğüs ön duvarının çeşitli malformasyonları ve diğer organ anomalilerine rastlanmaktadır.
Weber sendromunda lezyon nerede oluşmuştur?
Beyin sapı önemli ve karmaşık yapısından dolayı lezyonlarında çok çeşitli nörolojik bulgulara sebep olan bir beyin bölgesidir.
Weber Sendromu da bunlardan biridir [2].
Weber Sendromu, genellikle posterior serebral arterin penetran dallarının dağılımındaki infarkt veya hemorajiye bağlı olarak ortaya çıkar.
Franceschetti sendromu nedir?
Treacher Collins
sendromu (
Franceschetti-Zwahlen-Klein
sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2'nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir.
Poland sendromu nasıl tedavi edilir?
Tedavi için genellikle yetişkin döneme gelmeleri beklenir. Cerrahi dışı bir
tedavisi yoktur. Muayeneden sonra mevcut deformitelere göre ameliyat planı yapılır. Kas nakli, yağ enjeksiyonları, protez kullanımı gibi teknikler kombine edilerek düzeltim sağlanır.
Polonia hastalığı nedir?
Poland sendromu; göğüs bölgesinde bulunan kasların doğumsal olarak yokluğuyla birlikte yine aynı tarafta bulunan kol, el, parmak gibi vücudun üst tarafında bulunan yapılarda eksiklik bulunmasıdır. Çok sık rastlanan bir
hastalık olmayan
poland sendromu erkeklerde daha fazla görülmektedir.