İçindekiler:
- Türkiyede kaç kistik fibroz hastası var?
- Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?
- Kistik fibrozis neye sebep olur?
- Kistik fibrozis gen testi nasıl yapılır?
- Kistik fibrozis hangi enzim eksikliği?
Türkiyede kaç kistik fibroz hastası var?
Ülkemizde hastalık sıklığı ise 2500-4000 kişide bir görülmektedir.
Kistik fibrozis nadir sayılabilecek bir hastalık olmasıyla birlikte, ölümcül olmasına rağmen erken teşhisle çok iyi sonuçlar alınabilecek bir hastalıktır. Ancak sorunla ilgili kamuoyunun bilgi eksikliği fazla."
Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?
Kistik fibrozis ile ilişkili koyu kıvamlı ve yapışkan akciğer salgısı (mukus), akciğerlerin içine ve dışına hava taşıyan hava yollarını tıkar. Bu, aşağıdaki gibi bazı belirtilerle kendini belli eder: Devamlı olan balgamlı öksürük. Hırıltılı solunum.
Kistik fibrozis neye sebep olur?
Kistik Fibrozis Nedenleri Nelerdir?
Kistik fibroziste, vücutta bulunan bir gendeki mutasyon nedeniyle hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısı değişir. Sonuç olarak, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı ortaya çıkar.
Kistik fibrozis gen testi nasıl yapılır?
Özellikle ülkemizde
genetik analizin faydasının sınırlı olduğu bilinmelidir.
Kistik fibrozis için mutasyon
testi genellikle kan örneği üzerinde
yapılır. Ayrıca yanak içinden alınan sürüntü ile de
yapılabilir. Sonuçlar genellikle üç ile beş iş günü içinde alınır.
Kistik fibrozis hangi enzim eksikliği?
Bu proteinin adı “
Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör Proteini”dir (KFTR). Günümüzde hastalık ile ilgili tanımlanmış 2.000 kadar mutasyon vardır. Hastalıkta en sık görülen mutasyon Del F508 mutasyonudur.