İçindekiler:
- SMA nın sebebi nedir?
- SMA kimlerde görülür?
- SMA hastaligi dogustan mi?
- SMA hangi yaşlarda görülür?
- SMA hastalığı nasıl fark edilir?
- SMA tip 4 nedir?
- SMA testi var mı?
SMA nın sebebi nedir?
SMA HASTALIĞI
NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir.
SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
SMA kimlerde görülür?
SMA hastalığı
kimlerde görülür? Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde
görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında
görülür.
SMA hastaligi dogustan mi?
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen
SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.
SMA hangi yaşlarda görülür?
Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1
SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık
görülen sebebidir. Tip-2
SMA ise 6-18 aylık bebeklerde
görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar.
SMA hastalığı nasıl fark edilir?
Tip 1
SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1
SMA'nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1
SMA hastası olan bebekler oturamaz.
SMA tip 4 nedir?
Tip 4 SMA: Erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler. Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir.
SMA testi var mı?
Evet,
SMA taşıyıcılık
testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz.