İçindekiler:
- Insersiyonel Translokasyon nedir?
- Kromozom anomalileri ne demek?
- Disentrik kromozom ne demek?
- Kanda kromozom analizi nedir?
- Translokasyon kelime anlamı nedir?
- Ne tür kromozomal anomalileri vardır?
- Genetik anomaliler nelerdir?
- Ekson ne demek?
- Kromozom analizi nasıl yapılır?
- Kromozom analizi periferik kan nedir?
- Translokasyon ne demek biyoloji?
- Karşılıklı translokasyon nedir?
- Dengeli resiprokal translokasyon nedir?
- Resiprokal nedir genetik?
Insersiyonel Translokasyon nedir?
İnsersiyonel Translokasyon (Transpozisyon) İki kromozomdan birinde iki noktada kırık olurken diğerinde tek bir kırılma olur ve çift kırılma olan kromozomdaki parça tek kırılma olan diğer kromozoma giderek yapışır.
Kromozom anomalileri ne demek?
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal
anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Disentrik kromozom ne demek?
Disentrik:
Disentrik kromozomlar, iki sentromeri olan anormal kromozomlardır. İki farklı
kromozomun iki segmentinin ya da tek kromozomunun iki kromatinden her birinin kendi sentromeri ile birlikte uç uca eklenmesi sonucu oluşur.
Kanda kromozom analizi nedir?
Kromozom analizi, kromozomların detaylı bir şekilde incelenmesi için yapılan testlerdir. Karyotip
Analizi olarak da bilinir. Bu test kromozomlardaki özel durumların ortaya çıkmasına yardımcı olmaktadır.
Translokasyon kelime anlamı nedir?
Translokasyon kelimesi tıp alanında kromozomların normal olmaması durumuna denmektedir. Transkolasyon meydana gelme aşaması doğumda gerçekleşmektedir.
Translokasyon anneden veya babadan gelen değişmiş kromozomlardan meydana gelmektedir.
Translokasyon döllenme sırasında da oluşabilmektedir.
Ne tür kromozomal anomalileri vardır?
Mayoz bölünme ve döllenme sırasında ortaya çıkabilen iki ana kromozomsal anormallik
türü vardır: sayısal sapmalar ve yapısal sapmalar. Sayısal sapmalar; En şiddetli
kromozom bozuklukları, yüzlerce, hatta binlerce geni etkileyebilecek tüm kromozomların kaybı veya kazanımından kaynaklanıyor.
Genetik anomaliler nelerdir?
Bazı
genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom
anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir.
Ekson ne demek?
Ekson, RNA işlemlenmesi sonucu oluşan ergin RNA'da yer alan bir nükleik asit dizisidir.
Kromozom analizi nasıl yapılır?
Kromozom Testi
Nasıl Yapılır?
Kromozom testi yapılırken kişinin hücre örneği kan yoluyla alınır. Daha sonra bu örnek, besin değeri açısından zengin bir ortamda kültürlenerek hücrelerin bölünmesi sağlanır. Bölünmenin tetiklenmesi, kromozomların ayırt edilmesi için önemlidir.
Kromozom analizi periferik kan nedir?
Karyotip
analizi, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için yapılan bir testtir. Ayrıca
periferik kanda karyotip
analizi zeka geriliği, doğumsal anomali, gelişme geriliği, boy kısalığı, cinsiyet anomalisi gibi durumlarda da istenmektedir.
Translokasyon ne demek biyoloji?
Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
Translokasyonlar, her zaman homolog olmayan parça değişimleridir. Gen sayısının ve niteliğinin aynı kaldığı translokasyonlara "dengeli
translokasyon"lar denir.
Karşılıklı translokasyon nedir?
Karşılıklı translokasyon olarak da adlandırılan resiprokal
translokasyon, bir kromozomun bir kısmı başka bir kromozom ile değiştirildiğinde meydana gelir.
Translokasyonlar, genomun fonksiyonel kısımlarını bozabilir ve fenotipik sonuçlarla protein üretimi için etkileri olabilir.
Dengeli resiprokal translokasyon nedir?
Eğer homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıkı parça değişimleri oluyorsa buna
resiprokal translokasyon denir.
Resiprokal translokasyonlar genellikle
dengeli translokasyonlardır.
Translokasyonlar homolog çiftin iki kromozomunun parçaları arasında oluyorsa homozigot
translokasyonlar meydana gelir.
Resiprokal nedir genetik?
İki ya da daha fazla sayıda kromozomun parçalarının birbirleri ile yer değiştirmesi (
resiprokal) ya da iki kromozomun uç uca eklenerek tek kromozom görünümünde (robertsonian) olduğu farklı iki çeşit translokasyon çeşidi bulunmaktadır.