Kseroderma Pigmentosum nedir?

İçindekiler:

  1. Kseroderma Pigmentosum nedir?
  2. XP hastalığı hasarı nasıl oluşur?
  3. XP hastalığı neden olur?
  4. Xeroderma pigmentosum neden olur?

Kseroderma Pigmentosum nedir?

Kseroderma pigmentozum (KP), nadir gözlenen otozomal resesif geçişli herediter bir cilt hastalığıdır. Fotosensitivite, deride pigment değişikliği ve büyük oranda sıklıkla artmış cilt kanseri ile karakterizedir.

XP hastalığı hasarı nasıl oluşur?

XP hastaları, güneşin ultraviyole ışınlarına karşı aşırı hassasiyet gösteriyorlar. Bununla birlikte deri hücreleri, güneş ışınlarının yol açtığı hasarı kolay kolay tamir edemiyor. Birkaç dakika güneşte kalmaları halinde derilerinde uzun vadede kötü huylu tümörler oluşabilmektedir.

XP hastalığı neden olur?

XP hastaları, güneşin ultraviyole ışınlarına karşı aşırı duyarlılık gösteriyorlar. Deri hücreleri, güneş ışınlarının yol açtığı hasarı bir türlü tamir edemiyor. Birkaç dakika güneşte kalmaları halinde derilerinde kötü huylu tümörler oluşuyor.

Xeroderma pigmentosum neden olur?

Xeroderma Pigmentosum sebebi temel olarak Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşleşmesinin kontrol edilmesini önler ve hücrelerin DNA'larında oluşan mutasyonlar uzun vadede kalıcı olur.