Fabl hastalığı nedir?

İçindekiler:

1. Fabl hastalığı nedir?
2. Andersen hastalığı nedir?
3. Fabry ne birikir?
4. Glikojen depo hastalığı ne demek?
5. Fabl nasıl anlatılır?
6. Glikojen depo hastalığına ait bulgular nelerdir?
7. Glikojen eksikliğinde ne olur?
8. Sintigrafi nasıl çekilir ne kadar sürer?
9. MPS sintigrafi ne kadar sürer?
10. Lizozomal hastalıkları nelerdir?

Fabl hastalığı nedir?

Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir.

Andersen hastalığı nedir?

İ İlk kez 1898 yılında tanımlanan Fabry-Anderson hastalığı α-galaktosidaz A (α-GLA) enziminin eksikliğine bağlı olarak tüm dokularda ve özellikle damar endotelinde biriken glikosfingolipidlerin (globotriozilseramid vb) ilerleyici hasarlanmaya yol açması ile karakterize lizozomal bir depo hastalığıdır.

Fabry ne birikir?

Fabry hastalığında, alfa-galaktosidaz A enzimleri eksiktir ve cildin, gözlerin, gastrointestinal sistemin, böbrek, kalbin, beynin ve sinir sisteminin işlevini etkileyebilen globotriaosylceramide birikir. Fabry hastalığı, X kromozomunda bulunan alfa-galaktosidaz enzimini yapmaktan sorumlu genin mutasyonunun sonucudur.

Glikojen depo hastalığı ne demek?

Glikojen depo hastalıkları, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıklar, karaciğerdeki glikoz metabolizmasını sağlayan enzimlerin eksikliği veya taşıyıcıların anormalliği sonucunda oluşmaktadır.

Fabl nasıl anlatılır?

Fabl: Bir tür küçük öyküdür. Olaya dayalı bir anlatımı vardır. Hayattan alınan küçücük kesitler, hayvanlar ya da bitkiler arasında geçmiş gibi anlatılır.

Glikojen depo hastalığına ait bulgular nelerdir?

Belirti ve Semptomlar

• Kan şekerinde düşüklük (Hipoglisemi),
• Gelişim zayıflığı,
• Hareket sonrasında aşırı yorgunluk,
• Kontrolsüz kas kasılmaları,
• Karaciğer ve karın büyümesi,
• Ağız yaraları,
• Kandaki yağ, ürik asit, kalsiyum ve bazı değerlerin normal aralık dışına çıkması.

Glikojen eksikliğinde ne olur?

Hem G6Paz hem de G6PT'ın eksikliği glukoz hemostazında bozukluğa ve yetersiz karaciğer glukoz üretimine yol açar. Glikojen depo hastalığı 1a'da G6Paz aktivitesinin karaciğer, böbrek, bağırsaklarda düşük olması sonucu karaciğer büyüklüğü, laktik asidoz ve hipoglisemi gözlenir.

Sintigrafi nasıl çekilir ne kadar sürer?

Ayrıca 2-3 saat sonra geç görüntüler alınır. Tüm vücut çekimde ise maddenin damar yoluyla verilmesinden 2-3 saat sonra tüm vücut taraması yapılır. Gerekli görülürse SPECT denilen tomografik çekim de yapılabilir. Sintigrafi çekim süresi yaklaşık 20-30 dakikadır.

MPS sintigrafi ne kadar sürer?

Çekim yaklaşık 15-20 dakika sürer. Sol kalp kasını besleyen koroner damarlarda tıkanıklık olup olmadığını araştırmak amacı ile yapılan istirahat ve efor sonrası görüntülerin alındığı iki aşamalı bir testtir.

Lizozomal hastalıkları nelerdir?

Lizozomal enzimleri kodlayan genlerdeki bir mutasyon nedeniyle enzim proteinleri veya ilişkili kofaktörlerinde oluşan bir bozukluğa bağlı lizozomal enzim eksikliklerine bağlı ortaya çıkan bir grup hastalık Lizozomal Depo Hastalıkları olarak adlandırılır.