İçindekiler:
- Klasik Down Sendromu nedir?
- Down Sendromu bir hastalık mı?
- Down sendromu tipleri neden aynı?
- Down sendromu en çok kimlerde görülür?
- Bebeklerde Down sendromu neden olur?
Klasik Down Sendromu nedir?
Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen
Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir.
Down Sendromu bir hastalık mı?
Down sendromu, kromozom çiftlerinden birinde oluşan ekstra kromozom kopyası sonucunda gelişen genetik bir farklılık durumudur. Ancak bu ekstra kromozomun oluşma nedeni henüz net olarak bilinmemektedir. Gebelik döneminde ve doğum sonrası yapılan testlerle tespit edilebilen
Down sendromunun tam tedavisi yoktur.
Down sendromu tipleri neden aynı?
Down sendromunun diğer
tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda
Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon
Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.
Down sendromu en çok kimlerde görülür?
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik,
down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de
Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Bebeklerde Down sendromu neden olur?
Bu durumun sebebi, döllenme öncesinde veya sırasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde ekstra bir kopya kromozomdur.
Down sendromunun %95'i Trizomi 21'dir. Trizomi 21'in % 88'i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanır.