İçindekiler:
- Frajil X tedavisi nedir?
- Fragile X sendromunun özellikleri nelerdir?
- Frajil X sendromu genetik mi?
- Frajil X sendromu kaç kromozom?
- Fxtas nedir?
- Süper Erkek kaç kromozom?
- XYY nasıl olur?
Frajil X tedavisi nedir?
Günümüzde
Frajil X sendromunun bilinen bir
tedavisi yoktur. Bununla birlikte yaşanan problemleri hafifletecek bazı yollar vardır. Uygun özel eğitim, davranış
tedavisi ve fizik tedavi alan çocuklar kişisel kapasitelerini en üst düzeyde kullanma şansı bulabilirler.
Fragile X sendromunun özellikleri nelerdir?
Kız Çocukları ve Erişkin Kadınlarda FXS
Özellikleri Motor problemler, konuşma ve dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir.
Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da görülebilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır. Utangaç ve çekingen davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir.
Frajil X sendromu genetik mi?
Dünyada yaklaşık 4 bin erkek çocuktan birinde görülen
Frajil X sendromu genetik bir hastalıktır. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık zihinsel engele ve otizme neden olur.
Frajil X sendromu kaç kromozom?
Kadınlarda 23'üncü
kromozom çifti X X iken erkeklerde ise
X Y'dir.
Frajil-
X sendromu,
X-
kromozomu üzerinde bulunan FMR-1 adındaki gende oluşan 'değişiklik' (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. Genetiğin kendine ait bir dili vardır.
Fxtas nedir?
FXTAS, parkinsonizm, serebellar belirtiler (ataksi ve tremor), periferik nöropati, otonom belirtiler, bilişsel kusurlar ve psikojenik (anksiyete, duygu durum bozukluğu, uyku bozukları gibi) sorunlar ile karakterize klinik bir tablodur (1).
Süper Erkek kaç kromozom?
Tüp bebek yöntemi ile bu hastaların çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.
Süper Erkek (XYY) sendromu erkeğin iki Y
kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen durumudur. Genellikle uzun boyluluk dışında herhangi bir değişim gözlenmez.
XYY nasıl olur?
Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında mayozun ikinci evresinde Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler normal bir yumurta hücresini döllerse, embriyo 44+
XYY kromozom setini taşır. Birey, 47,
XYY karyotipli olarak doğar.