İçindekiler:
- Bartter sendromu nedir belirtileri nelerdir nasıl anlaşılır?
- Schwartz bartter sendromu nedir?
- Barter hastalığı nedir?
- Bartter gitelman sendromu nedir?
- Bartter sendromu hangi kanal?
- Gitelman sendromu neden olur?
- Gitelman sendromu nedir?
Bartter sendromu nedir belirtileri nelerdir nasıl anlaşılır?
Henüz bebeklik döneminde iken başlayan bu hastalıkta büyüme ve kilo almada sıkıntılar yaşanır. İdrardaki su kaybetme oranı arttığı için susuz kalma, kabızlık gibi durumlar görülebilir. Potasyum miktarının düşmesi ile kramp, kas güçsüzlüğü ve yorgun hissetme durumları yaşanabilir.
Schwartz bartter sendromu nedir?
Bartter sendromu, hipokalemik alkaloz, artm›fl aldos- teron sekresyon h›z›, normal kan bas›nc› ile beraber artm›fl plazma anjiotensin II konsantrasyonu bozukluk- lar› ile seyreden, geliflme gerili¤i ve mental retardasyon ile prezante olan bir hastal›kt›r.
Barter hastalığı nedir?
Bartter sendromu (BS), hipokalemi, hipokloremi, metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Renin, aldos- teron düzeyleri artmış fakat kan basıncı normaldir. BS'de primer patoloji henle kulpunun çıkan kolunda- dır. İdrarla aşırı Na, K, Cl kaybı olur.
Bartter gitelman sendromu nedir?
Gittelman
Sendromu (GS) otozomal resesif kalıtımlı, hipokalemik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize
Bartter sendromunun (BS) varyantı olarak değerlendirilen renal tubuler bir hastalıktır. Gittelman
sendromu tiyazid duyarlı Na/Cl ko-transporter genini etkisizleştiren mutasyon ile oluşur.
Bartter sendromu hangi kanal?
KLASİK
BARTTER'S SENDROMU Klor
kanal proteini ClC-Kb bozukluğu ile oluşur.
Gitelman sendromu neden olur?
Giriş:
Gitelman sendromu; hipokalemi ve metabolik alkalozun eşlik ettiği, hipokalsiüri, hipomagnezemi ile giden, otozomal resesif geçiş gösteren ailesel bir sendromdur. Böbreklerde distal kıvrımlı tübülde bulunan tiyazid duyarlı Na/Cl kotransporterini kodlayan SCL12A3 genindeki mutasyon sonucu oluşur.
Gitelman sendromu nedir?
Gitelman sendromu hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnesemi, hipokalsiüri, sekonder hiperreninemik hiperaldosteronizm ve düşük kan basıncı ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren bir tübülopatidir.