İçindekiler:
- SMA sebebi nedir?
- SMA hastalığı genetik midir?
- SMA Kalitsal mi?
SMA sebebi nedir?
SMA HASTALIĞI
NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir.
SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
SMA hastalığı genetik midir?
Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen
genetik geçişli bir hastalıktır.
SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.
SMA Kalitsal mi?
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.